無創產前檢測主要檢測遺傳性胎兒染色體異常疾病。這類疾病現時無法醫治，除了唐氏綜合症之外，目前已知有100多種染色體異常疾病。中國每年有染色體異常的初生嬰兒約10萬人，佔所有活嬰0.3%。一半的自然流產個案都是因為染色體異常，這類胎兒只有少數能順利出生，他們通常有智力障礙、生長發育遲滯及先天性多發畸形。

無創產前檢測是一種非侵入性的胎兒染色體異常檢測技術，只需抽取孕期10周以上的孕婦10毫升外周血液（普通的靜脈採血），就可提取胎兒DNA，通過新一代基因測序的方法，結合生物信息分析，計算胎兒患有染色體異常的遺傳性疾病（如唐氏綜合症）的風險率，讓準媽媽提早知道寶寶的健康狀況，安心享受孕育寶寶的幸福。